Es una enfermedad difícil y dolorosa, no solo para quien la padece, sino para toda la familia: cambios bruscos de humor, alucinaciones, psicosis, paranoia, temblores y espasmos en cara, brazos y piernas.
Es la enfermedad de Huntington, un trastorno genético por el cual se altera en forma repetitiva una secuencia genética. Cuantas más repeticiones se tengan, peores son los síntomas, que en el grueso de los casos, empiezan a manifestarse después de los 40 años.
Por ahora, no hay forma de prevención o cura; el tratamiento es solo para tratar y controlar los síntomas. Sin embargo, la clave para tener un mejor resultado podría estar en moléculas presentes en la sangre de las personas.
Varios científicos han unido sus conocimientos para entender mejor este y otros males neurodegenerativos. Fue así como nació la Fundación Counter Part Health Solutions , que procura hurgar en las características de cada enfermedad y atacarla a partir de esos hallazgos.
Parte de este grupo es la doctora en bioquímica Erika Ebbel. “Estudiamos las aplicaciones medicinales de pequeñas moléculas llamadas metabolitos. Estas moléculas nos indican el riesgo de una persona de tener una enfermedad como el hungtinton”, explicó Ebbel durante su visita a Costa Rica.
“El primer paso consiste en informar a las personas del riesgo en que se encuentran de desarrollar la enfermedad. Esto se hace con algo tan sencillo como una prueba de sangre en que se busca dicho compuesto”, añadió.
En desarrollo. Ese paso inicial ya lo dieron con éxito. Se trata de una prueba confirmatoria –más rápida y más barata que las tradicionales– para decirles a las personas cuál es su riesgo de desarrollar el mal. La siguiente fase es algo en lo que aún se debe trabajar: crear una forma natural de suministrar a estos pacientes los metabolitos necesarios para regular la parte genética y que, desde el “inicio”, se pueda controlar la condición sin tener que llegar a tratar los síntomas. “Si yo pudiera darles un complemento natural que les permita regular sus metabolitos y expresiones genéticas, no tendría que mandarles medicamentos para tratar los síntomas, porque ya no los tendrían. Aún falta muchísimo trabajo para lograr esto, pero es nuestra meta”, aseveró Ebbel.
Esta enfermedad es muy poco común: la presentan entre 4 y 7 de cada 100.000 habitantes. En Costa Rica no hay datos de cuántas personas tienen tal condición, pero se sabe de decenas de familias que están en monitoreo para determinar su grado de riesgo.
