Madrid. La mayor paradoja del genoma humano es bien conocida: de sus 3.000 millones de letras químicas (los nucleótidos atccagtag...), solo el 1,5% parece ser funcional: lo que solemos llamar genes. El 98,5% restante sería basura genómica.
De ahí surge el proyecto Encode (acrónimo inglés de Enciclopedia de elementos de ADN) para describir todas las partes del genoma que tienen alguna función, aunque estén fuera de los genes convencionales. Es un superconsorcio científico internacional que presentó el miércoles sus resultados en seis artículos en Nature y otros 24 artículos en otras revistas científicas.
El principal resultado es que lo que se consideraba basura no era tal. El 80% del genoma humano resulta tener, al menos, una función bioquímica en, al menos, algún tejido del cuerpo y en, al menos, alguna fase del desarrollo o de la vida adulta. Y nada menos que el 95% del genoma está implicado en la regulación de los genes convencionales.
De hecho, la mayoría de las variaciones implicadas hasta ahora en alguna enfermedad humana está en estas zonas que se consideraban basura, lo que abre grandes posibilidades a la medicina.
“Los resultados nos obligan a repensar la definición de gen y de la unidad mínima de la herencia”, dice Joseph Ecker, del Instituto Salk de California.
La cuestión puede ser demasiado técnica en un sentido, o demasiado profunda en otro. Lo que importa, si hemos de fiarnos de la historia, es si ilumina el camino hacia una realidad oculta hasta ahora, una que todos teníamos ante las narices sin alcanzar a verla. Y algunos científicos piensan que así es.
Una de las revelaciones de la nueva tecnología del ADN es que, aunque la genética es lineal desde que Mendel la formuló en el siglo XIX gracias a sus juegos con las pieles y los colores de los guisantes, sus sutilezas –la clase de mecanismos que impulsaron la evolución de la especie humana– no lo son en absoluto.
Los genes, como predijeron Mendel y la genética clásica, son en efecto tramos de ADN (tccggttaca...) que se disponen uno detrás de otro en rigurosa fila en el cromosoma, pero las regiones reguladoras de los genes –los tramos de secuencia de ADN que les dicen a otros tramos de secuencia de ADN dónde y cuándo tienen que activarse– no siempre son adyacentes a los genes propiamente dichos, sino que a veces están muy lejos en el cromosoma, y a menudo están alojados incluso en otro cromosoma distinto.
Algunos científicos creen que esa, precisamente, es la revolución genética en ciernes: la forma en que esa no linealidad de la regulación genética está revelando la arquitectura profunda del núcleo de nuestras células, la pura y simple geometría del genoma.
Si fuera así, no solo importaría lo que una información dice, sino sobre todo dónde lo dice.