Un proyecto de ley pretende mejorar las condiciones de vida de los costarricenses que viven con enfermedades raras y dotar al país de un mejor conocimiento de estas.
Diana Sánchez, presidenta de la Federación Costarricense de Enfermedades Raras comentó que el proyecto 23.257 Prevención y atención integral de la salud de las personas con enfermedades raras para mejorar su calidad de vida la de sus familias, ya salió de la Comisión de Discapacidad y Adulto Mayor con un dictamen afirmativa unánime de todos los diputados de la comisión.
La iniciativa de ley está próxima al primer debate en el plenario legislativo.
“De no tener un respaldo a tener una propuesta así ya es un alivio”, destacó Sánchez, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este 29 de febrero. Se eligió el día, precisamente, por ser el “más raro del calendario”, ya que solo se da una vez cada cuatro años.
Se denominan enfermedades raras a males que afectan a una parte minoritaria de la población o que no pueden ser diagnosticados fácilmente ni ser tratados con rapidez.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 7.000 enfermedades raras, que afectan a 1 de cada 2.000 personas y a más de 300 millones de personas en el mundo. El 80% de estos padecimientos son de origen genético. También existen las “enfermedades ultrarraras”, presentes en uno o menos de cada 100.000 nacimientos.
El proyecto contempla la creación del Centro de Registro de Enfermedades Raras, que le daría vigilancia epidemiológica especializada a quienes las padezcan. Asimismo, será el encargado de la actualización periódica de registro, que permita su identificación y seguimiento.
Para Sánchez, este es un paso vital, porque no se sabe a ciencia cierta cuántos costarricenses enfrentan enfermedades raras. No hay un número unificado, cada centro de salud y cada asociación de pacientes maneja el suyo. Datos de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) difundidos en 2023 señalaron que al menos 3.000 costarricenses reciben medicamentos de la seguridad social por este tipo de padecimientos.
Este centro de registro tendría su sede en el Instituto Costarricense de Investigación y Enseñanza en Nutrición y Salud (Inciensa).
También se visualiza un centro nacional de investigación, adscrito al Hospital Nacional de Niños (HNN). Este centro concentraría los estudios para la detección más temprana y precisa de diagnósticos de las enfermedades raras de origen genético.
“Tendría la capacidad de generar redes de conocimiento y convenios internacionales colaborativos en el campo de la investigación para aplicar tratamientos más específicos y prevenir trastornos genéticos”, cita el documento.
Algunas enfermedades raras
Diana Sánchez conoció de las enfermedades raras cuando su hijo, Emiliano Montenegro, cumplió 15 meses y no presentaba ciertas habilidades esperadas para su edad. Ni siquiera podía sostenerse para comenzar a gatear, sentarse y mucho menos levantarse.
El problema estaba en los genes de Emiliano, los cuales afectaban las neuronas motoras. Él nació con una condición neurodegenerativa que se llama atrofia muscular espinal (AME), que solo se presenta en uno de cada 10.000 niños. Sus neuronas motoras mueren y le es muy difícil generar nuevas, por lo que los músculos no se forman de manera correcta.
Pero esta no es la única enfermedad de este tipo. Otros casos son Pompe, hipertensión pulmonar, atrofia muscular espinal, enfermedad de Huntington, galactosemia, orina con olor a jarabe de arce, difosfatasa o fenilcetonuria. También están el síndrome Walker-Warburg, el Angelman, Fabry, Gaucher o la osteogénesis imperfecta.