Un estudio internacional a gran escala de los genes implicados en la epilepsia halló 25 nuevas mutaciones en nueve genes clave detrás de una variante devastadora de la enfermedad en la etapa de infancia.
La investigación detectó dos genes nunca antes asociados con esta forma de epilepsia, uno que había sido previamente relacionado con el autismo y un trastorno neurológico poco común, para el que ya se ha desarrollado una terapia eficaz.
Los resultados están en la última edición de la revista Nature .
El descubrimiento sugiere una nueva ruta para diagnosticar el riesgo de epilepsia y el futuro desarrollo de fármacos precisos para combatir tales males genéticos.
Los hallazgos son los primeros frutos de un conjunto de proyectos de epilepsia genética conocidos como EPGP y Epi4K.
La mayoría de niños con estas encefalopatías epilépticas no tiene antecedentes en su familia, por lo cual los científicos sospechaban que el origen de estas epilepsias se vincula a las llamadas mutaciones “de novo” aquellas no heredadas de sus padres. Con la ayuda de miles de individuos sanos como grupo control, el consorcio analizó el exoma de las 4.000 familias.
El análisis masivo permitió identificar 439 mutaciones en niños diagnosticados con epilepsias graves; 181 de los pequeños tenían al menos uno de estos errores genéticos. La atención se centró en nueve de los genes que albergaban estas mutaciones con más frecuencia en la muestra.