A los cuatro días de nacido, los padres de Diego Olivares lo llevaron al Hospital Nacional de Niños (HNN) porque no se despertaba para tomar la leche materna.
Una vez en el Hospital, el niño entró en shock y después en coma.
Luego de análisis genéticos se obtuvo la respuesta: Diego tenía las primeras manifestaciones de acidemia propiónica, una rara enfermedad que hace que no se metabolicen las proteínas.
“Lo que pasó fue que se contaminó con las proteínas de la leche materna. Si no se la detectamos a tiempo, se muere”, dijo Maribel Hernández, madre del niño.
Este mal es raro en el país, y los pacientes con esa enfermedad se cuentan con los dedos de la mano.
Como él, unos 23.000 ticos tienen alguna de las llamadas enfermedades “raras”, 7.000 males cuyos casos son tan extraños que se observan si acaso en un paciente por cada 2.000 o 2.500 personas.
“En Costa Rica la enfermedad rara más común es el hipotiroidismo congénito, y la más rara, la progenia (envejecimiento prematuro), donde solo hemos visto un caso. Esta enfermedad es tan rara, que se ve un caso en cada ocho millones de habitantes”, explicó Manuel Saborío, jefe del servicio de Genética Médica y Metabolismo del HNN.
Ayer el país celebró por primera vez el día mundial de estas enfermedades para recordar que es necesario luchar contra ellas.
“Se escogió el 29 de febrero porque es la fecha más rara del calendario, los otros años se celebrará el 28. Falta hacer mucha conciencia. Muy pocos médicos conocen bien estas enfermedades, muy pocos laboratorios las analizan y hay muy pocos equipos de investigación estudiándolas”, añadió Saborío.