En el cáncer de mama intervienen al menos medio centenar de mutaciones genéticas, según un estudio realizado en México y en Vietnam, y publicado en la revista Nature .
En otras palabras, esto confirma la teoría que ya había sido expuesta en un estudio anterior, de que el cáncer de mama en realidad no es solo un cáncer, sino que engloba varios subtipos de tumores diferentes entre sí y docenas de mutaciones genéticas.
El conocimiento y la comprensión de estas mutaciones podría personalizar más los tratamientos médicos y hacerlos más eficaces.
“Nuestro estudio nos enseña la diversidad real de las mutaciones en el cáncer de mama, en el que hay aproximadamente cincuenta genes mutados”, dijo Matthew Meyerson, uno de los autores.
¿Cómo se hizo? Para llegar a estas conclusiones, el equipo de Meyerson secuenció el exoma –una parte minúscula del genoma que contiene la información necesaria para la producción de las proteínas– de 103 tumores de pacientes de México y Vietnam, y el genoma completo de otros 22 casos de cáncer de mama, y comparó los resultados con muestras de tejidos sanos.
Así, identificaron mutaciones genéticas recurrentes que hasta ahora no se habían relacionado con cáncer de mama.
“El análisis nos da la oportunidad de hallar genes que nunca sospecharíamos que están involucrados en el proceso de formación del cáncer de mama”, dijo Alfredo Hidalgo, uno de los investigadores.
La investigación también dio con “la fórmula” del cáncer de mama triple negativo, uno de los más agresivos. El cáncer se desarrolla debido a mutaciones de los genes MAGI3 y AKT3, que fabrican una proteína que transforma las células sanas en cancerígenas.
Aplicaciones. La proteína que transforma las células en cancerígenas podría servir como diana para nuevos tratamientos, y así evitar un tumor que representa entre el 15% y el 25% de los casos de cáncer de mama y que además es resistente a muchos fármacos.
Asimismo, los científicos observaron alteraciones en otro par de genes responsables de la diferenciación celular (CBFB y RUNX1), el proceso por el que las células se especializan, muy importante en la formación del cáncer.
En concreto, hallaron que el gen CBFB sufría mutaciones recurrentes mientras que RUNX1 había perdido fragmentos de ADN.