Cinco científicos costarricenses investigan en la Universidad de Costa Rica (UCR) las claves que permitan tratar una enfermedad muscular degenerativa llamada “distrofia miotónica tipo 1”.
Este mal hereditario es poco frecuente. Ataca a una de cada 8.000 personas en el mundo.
Es un padecimiento muy difícil de describir, pues manifiesta características muy distintas en cada paciente. Entre otras cosas, puede causar desgaste muscular, cataratas, arritmias cardíacas, problemas digestivos y hasta atrofia testicular en niños, personas jóvenes y también adultos.
Aunque no existen datos exactos de cuántos nacionales padecen este trastorno, los expertos del Instituto Nacional de Investigaciones en Salud (Inisa), calculan que son al menos unos 500.
Aún no hay fármacos para curar el mal o detener su progresión, y los médicos recetan relajantes musculares, analgésicos, fisioterapia o tratamientos para controlar males cardíacos o del metabolismo.
“Actualmente, yo solo puedo decirle a una persona que analizamos si tiene la mutación genética de esta enfermedad, pero no puedo decirle aún cuáles síntomas podrá tener ni a partir de cuándo”, explicó Fernando Morales, coordinador del estudio.
Morales y su equipo quieren cambiar eso. Ellos buscan acercarse lo más que puedan a la forma de comportarse de un gen (llamado DMK) que está relacionado con el desarrollo de esta enfermedad. Además, los nacionales estudian cinco genes vinculados con la reparación del ADN (llamados MSH2, MSH3, MSH6, PMS2 y MLH1) y otro, el POD1, que participa en la duplicación del ADN.
Este acercamiento tiene el objetivo de encontrar la manera de interferir en la evolución del gen para que el padecimiento sea más leve o, incluso, pueda ser interrumpido en el futuro.
“El fin último de la investigación es hallar factores que hagan que la evolución de la enfermedad sea más rápida y sus síntomas más agresivos, y que esto dé pie a formas de tratarla”, afirmó el científico.
Más sobre la enfermedad. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. La distrofia miotónica tipo 1 se produce debido a mutaciones que ocurren en el gen denominado DMK, el cual está localizado en el cromosoma 19.
Según explica el neurólogo David Luna, lo que ocurre es que este gen tiene una molécula de ADN que en personas normales se repite entre cinco y 35 veces, pero entre quienes tienen el mal genético, la secuencia se repite entre 50 y hasta 2.000 veces.
Esta alteración genética produce el fenómeno de la miotonía, que consiste en que, después de cada acción que involucre un músculo, la relajación del mismo se produce de una forma retrasada.
“Después de que un músculo se contrae, su relajación se hace más lenta: por ejemplo, si dan un apretón de manos se les dificulta soltarse de la mano”, comentó el neurólogo Alexánder Parajeles, quien añade que esto provoca una rigidez permanente en el músculo y hace que se destruya poco a poco.
Esto es lo que ya se sabe. Por eso, el reto ahora es determinar qué provoca que otros genes (además del DMK) hagan que el mal avance más rápido y sea más agresivo.
Para entenderlo mejor, se evaluaron a 210 costarricenses que ya habían sido diagnosticados con este mal. A ellos se les tomaron muestras de sangre y luego se analizó la región del ADN donde está la mutación del gen DMK para saber cuántas veces se repite.
Los análisis de sangre comenzaron en 1998 y se han hecho cada cinco o diez años, por lo que varias personas ya llevan más de una muestra de sangre tomada.
“Queremos ver la evolución de la enfermedad. Ya hemos comprobado que, con el tiempo, las mutaciones en un paciente aumentan”, dijo Morales.
Este es “el único proyecto en el mundo que busca datos en estos genes”, según Morales. Por ello, recibió $360.000 (¢183 millones) que la Asociación Americana de Distrofias Musculares le otorgó para su elaboración.
Se espera que las conclusiones preliminares se publiquen en el 2012 y los resultados definitivos, a finales del 2014.