¿Cuáles han sido los avances del proyecto de tamizaje en estos 21 años?
Hemos hecho la prueba en más de 1,3 millones de niños. Por año diagnosticamos entre 700 y 1.000 menores con una enfermedad genética. Si estas enfermedades se diagnostican a tiempo, podemos darles tratamiento que prevenga los síntomas y no afecte el desarrollo del menor. Hay pacientes con enfermedades que no se manifiestan porque las tratamos antes de que aparezcan los síntomas.
¿Cuán comunes son estas enfermedades en el país?
Son enfermedades poco comunes, pero no son raras. Podemos detectar un caso en cada mil niños, lo que significan muchas vidas al año. El tamizaje salva vidas.
¿Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes en Costa Rica?
La más común es el hipotiroidismo congénito, que hace que la glándula de la tiroides produzca menor cantidad de hormonas. Este mal lo vemos en uno de cada 2.500 niños. También están las acidemias orgánicas, en las que el cuerpo no puede metabolizar ciertos aminoácidos de las proteínas y esto intoxica al organismo.
¿Qué buscan con la incorporación de nuevas enfermedades a la lista?
Son males que si se tratan a tiempo, se les da más salud y calidad de vida a los pacientes.