Una nueva enfermedad metabólica muy poco común, pero con consecuencias devastadoras, fue descubierta por un equipo de investigadores de la Escuela de Medicina de Universidad de Colorado.
Este raro padecimiento fue identificado en un niño de 9 años llamado Max Watson y consiste en la incapacidad del organismo de metabolizar la vitamina B12.
“Estas personas presentan ciertas condiciones hereditarias que les impiden procesar la vitamina B12 y esto puede causar serios problemas de salud como retrasos en el desarrollo, anemia, epilepsia, derrames, psicosis y demencia “, explicó el genetista Tamim Shaikin, principal autor del estudio, publicado en la revista The American Journal of Human Genetics .
La vitamina B12 – también conocida como cobalimina– es esencial para la salud humana pues ayuda al organismo a convertir los alimentos en combustible.
Este nutriente se obtiene de alimentos como leche, huevos y carne y es vital para el funcionamiento del sistema nervioso y la formación de glóbulos rojos.
La nueva enfermedad fue denominada cobalimina X (cblX) y tiene un origen genético.
Los investigadores se dieron cuenta de que el niño Max Watson mostraba síntomas que parecían ser los de una condición conocida como deficiencia de cobalimina C (cblC). El gen que produce esa enfermedad ya había sido identificado por investigadores que estudiaron cientos de pacientes afectados. Pero Watson no presentaba la mutación genética típica de los pacientes con cblC y sus síntomas eran aun más severos.
Entonces Shaikin y su equipo utilizaron lo que se conoce como secuenciación genética de nueva generación para analizar a profundidad el ADN de Max y detectaron mutaciones nunca antes identificadas. El problema se debe a defectos en un gen diseñado para controlar el funcionamiento de una enzima que ayuda al cuerpo a metabolizar la vitamina B 12.
“Este descubrimiento conducirá al diagnóstico correcto de este serio trastorno genético y esperamos poder trabajar en su tratamiento”, explicó el coautor del estudio David Rosenblatt del Instituto de Investigación del Centro de Salud de la Universidad Mc Gill.
Actualmente, la salud de Max está muy deteriorada y no puede desenvolverse por sí solo.
Necesita una silla de ruedas especial y otros aparatos para desplazarse hasta una cama. Se comunica por medio de una computadora.