Plan busca incluir fibrosis quística en el tamizaje neonatal

Un plan piloto busca incluir la fibrosis quística dentro de las enfermedades que se detectan en el tamizaje neonatal.

Esta enfermedad genética se caracteriza por la formación y acumulación mucosidad espesa y pegajosa en el organismo. Esto afecta los pulmones, el hígado, el páncreas y los intestinos. Los pacientes primero experimentan dificultad para respirar, pero posteriormente pueden sufrir quistes en el páncreas y obstrucciones en el hígado e intestinos.

El plan piloto comenzó hace nueve meses y ya se han diagnosticado ocho niños con este mal. Todos ellos ya llevan control de su enfermedad, con lo que los síntomas y la evolución de esta patología son mucho menores.

“La fibrosis quística es un mal que, aunque no es muy común, afecta a varios niños costarricenses. Es una enfermedad frecuente para la que hay tratamiento y ya tenemos la tecnología para detectarla, solo tenemos que adquirir los reactivos”, explicó Manuel Saborío Rocafort, director del Programa Nacional de Tamizaje.

“Si incluimos esta enfermedad dentro de la lista, podremos darles mayor calidad de vida a los pacientes y aumentar sus expectativas. No es una enfermedad tan rara, se da aproximadamente en uno de cada 5.000 niños, es necesario incluirla”, añadió.

Proyectos. El especialista añadió que también hay un plan piloto para incluir dentro de la prueba del talón a la deficiencia de biotiniasa, un mal que hace que el cuerpo no pueda detectar una enzima, lo que lo lleva a convulsiones o a que el hígado o los riñones no funcionen bien.

“Hasta el momento no se nos han presentado casos de esta enfermedad, pero es bueno mantener el monitoreo”, dijo Saborío.

Además, se tienen en lista otras posibles enfermedades que podrían incluirse eventualmente.

Control necesario. Los especialistas señalaron que esperarán a que el plan piloto cumpla un año para presentar los resultados a la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) y así fundamentar el que estas dos enfermedades puedan entrar dentro del tamizaje. Lo único necesario sería la compra de reactivos para identificar el mal.

La prioridad sería para la fibrosis, pues la cantidad de casos en el país es mayor.

Según informó Orlando Urroz, subdirector del Hospital Nacional de Niños (centro médico quien lleva el registro de pacientes con esta enfermedad) hay 135 pacientes con fibrosis quística, 20 de ellos son adultos y la persona con mayor edad tiene 38 años.

“Cuanto más temprano se detecte la enfermedad, mejor. Tenerla dentro del tamizaje es muy importante. Si la fibrosis quística se diagnostica muy tarde, puede provocar daños irreversibles, pero si se diagnostica temprano y se comienza temprano el tratamiento, las secuelas son menores”, dijo Urroz.

“Desgraciadamente, esta es una enfermedad genética, es una alteración del cromosoma 7q, por lo que no hay forma de prevenirla y por ahora no hay cura”, agregó.

El tamizaje neonatal, también conocido como prueba del talón, se les aplica a todos los recién nacidos desde 1990. A la fecha se han tamizado 1,3 millones de niños y se han detectado de forma temprana más de 800 enfermedades.