¿Cuán a la medida es la medicina personalizada y cuán ciertas son sus promesas?

Se ofrece como un tratamiento específico para algunos tipos de cáncer y males neurodegenerativos, ¿en qué consiste y quiénes pueden verse beneficiados?

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“Hace un tiempo a todos los que tenían cáncer de pulmón se les trataba de la misma forma. Ahora sabemos que hay muchas maneras de tratarlo de forma más dirigida y más específica, según el tipo de cáncer y el tipo de paciente. El cáncer, sin importar el lugar, es algo muy complejo. No para todos aplica la cirugía, o la radioterapia, o una quimioterapia que también va a afectar células sanas”.

Con esta explicación, María Clara Horsburgh, gerenta médica de Franquicia de Oncología del laboratorio farmacéutico Roche, enfatizó en que la medicina, cada vez más personalizada y dirigida a pacientes con ciertas características, ya es una realidad.

Este, precisamente fue el tema que ella expuso en el foro Hablemos de Salud. Medicamentos Innovadores: Desafío y Oportunidad, que organizó La Nación el martes pasado.

En la mecánica de origen y evolución de un cáncer confluyen muchos factores: la genética de cada persona, las proteínas, la forma en la que “viajan” algunas moléculas y cómo interactúan entre ellas, así como la manera en que las expresiones genéticas “se encienden y apagan” a su contacto con el ambiente. Y estas manifestaciones pueden darse, o de formas muy distintas en el mismo lugar del cuerpo, o de formas similares en partes muy diferentes del organismo humano.

“El cáncer no es geografía, son dinámicas dentro de un mismo cuerpo”, destacó en entrevista con La Nación Cecilia Monge, oncóloga costarricense quien es investigadora de medicina de precisión del cáncer en el Centro Nacional del Cáncer de Estados Unidos (NCI, por sus siglas en inglés).

Esta medicina personalizada es común al tratar el cáncer, pero también se utiliza en otro tipo de enfermedades neurodegenerativas o crónicas, como, por ejemplo, algunas distrofias musculares.

Sin embargo, ¿cuánto ha logrado avanzar la ciencia?, ¿es esto una realidad para todas las personas que tienen cáncer?, ¿los casos que sí tienen una opción cuentan con acceso real a estos tratamientos? Las respuestas a interrogantes como estas no son tan simples.

Opciones dependen del diagnóstico

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Dadas las características de la enfermedad, para saber si una persona es candidata a una terapia personalizada, no basta con saber dónde está el cáncer, sino sus características. Por esta razón, las herramientas de diagnóstico son vitales.

“Se buscan mutaciones y, con base en resultados, se indica el tratamiento. O, tal vez no hay un tratamiento ya desarrollado, pero sí uno en investigación y se hacen las gestiones para que la persona ingrese a un ensayo clínico. Esto puede representar la diferencia entre la vida y la muerte para alguien, o una vida con mayor calidad”, expresó Horsburgh.

Y añadió: “Al principio, tomaban mucho tiempo, cerca de dos semanas, y ese tiempo es clave para un paciente. Hoy los tests genómicos han sido la revolución. Brindan resultados de genes de interés, proteínas de interés, nos informan de qué terapias dirigidas hay aprobadas, cuáles están en estudio y qué estudios clínicos están abiertos”.

¿Por qué los genes son tan importantes? Para Monge, la mayoría de los genes no influyen para nada en la salud, pero la salud sí depende de algunas de nuestras variantes genéticas y de cómo estas se relacionen con el estilo de vida y el ambiente, pues estos determinan la forma en que actúan algunos genes (epigenética).

“La medicina personalizada moderna está basada en el análisis molecular del individuo, ya sea desde problemas oncológicos hasta problemas neurológicos en los que analizamos la mutaciones en el ADN (ácido desoxirribonucleico) del individuo o en el ARN (ácido ribonucleico)”, indicó la especialista.

Monge explicó que el ARN funge tanto en la expresión de los genes como en la función de las proteínas. Secuenciar el ARN es vital, aunque el ADN no cambia a corto plazo, el ARN sí.

Entonces el análisis de las mutaciones en ADN, ARN y proteínas dan modelos que sirven para prevención de enfermedad, saber factores de riesgo y bajar impacto o para encontrar un mejor tratamiento, “dirigido a las características moleculares de esa enfermedad con las características moleculares de ese paciente”.

¿Cuán cerca están los costarricenses de estos tests de genómica? Sí hay algunos exámenes, pero no al nivel que se observan en otros países, pues este tipo de pruebas también tienen su costo, pero más allá de eso, requieren cierto nivel de capacitación por parte de quienes los analizan.

Opciones que sí existen

¿Cuántas personas pueden beneficiarse de este tipo de tratamientos que prometen mayor eficacia y menores efectos secundarios? Desgraciadamente, según los especialistas, aún estamos lejos de que todas las personas puedan beneficiarse de ellos. Todavía es una minoría, pero es constante la investigación para que cada vez sean más pacientes.

“Aún no es para todos, hay tumores que se curan perfectamente con cirugías o radioterapia, otros necesitan quimioterapia. Hay algunos tipos de cáncer, como los de pulmón o mama, en los que hay más opciones. Cada vez hay más oportunidad de analizar. Técnicas de analítica avanzada. Cada vez se dan recomendaciones individualizadas para más pacientes", explicó Horsburgh.

Monge aclaró: "Hay algunos tumores metastásicos (cuando el cáncer coloniza otra parte del cuerpo) en los que tal vez el 20% o 30% de los pacientes son tratados con estas opciones personalizadas.

"Primero, tenemos que identificar la mutación y luego estudiarla, vamos poco a poco. Tenemos que caracterizar las mutaciones genéticas de importancia y ver cómo podemos inhibir la actividad que tienen en la enfermedad. De ahí, debemos desarrollar un medicamento que primero debe probarse en animales y luego ver que sea eficaz y seguro en seres humanos”, dijo.

El asunto de los costos

Para ambas investigadoras, los costos todavía restringen a muchas personas y sistemas de salud el acceso a estas tecnologías,

“Sí hay aumento de costos, pero más ligado a duración de tiempo con medicamentos. Si sí sirve, el paciente va a durar más tiempo en tratamiento, porque sobrevivirá ante situaciones que antes eran mortales”, especificó Horsburgh.

Por otra parte, la misma innovación hará que, poco a poco, bajen los costos.

“Por ejemplo, con VIH (virus de inmunodeficiencia humana), hace muchísimos años eran casi impagables y casi ningún sistema de salud podía pagarlos, ahora los costos han bajado mucho”, dijo Monge.

Asimismo, la posibilidad de participar en ensayos clínicos para medicamentos experimentales hace que muchos pacientes puedan tener acceso a estos tratamientos.

“La medicina personalizada ofrece una gran oportunidad para pacientes, pero también es un desafío para los sistemas de salud. No es solo un asunto de costos, también de capacitación de personal. Bien utilizada, esta medicina abarata costos, porque se descartan de antemano opciones terapéuticas que no serían útiles. No se pierde ni tiempo ni dinero, pero necesitamos buscar diálogo y compromiso para que la solución les llegue a los pacientes", concluyó Horsburgh.