Si un médico dice que debe consultar con Joe DeRisi o con alguien de su equipo en la Universidad de California en San Francisco (UCSF), Estados Unidos, el paciente podría tener razones para preocuparse.
Este doctor en bioquímica y biofísica solamente recibe casos cuando los especialistas en salud desconocen de qué se trata la enfermedad que tienen al frente. Usualmente, ya el médico tratante y varios de sus coelgas han quedado sin respuestas cuando tocan las puertas del Laboratorio DeRisi.
En muchísimas ocasiones, los pacientes que llegan a su laboratorio ya presentan daños severos en varios órganos, pues el padecimiento avanza muy rápido o se demoraron mucho tratando de buscar un diagnóstico, por lo que cada segundo es crítico.
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Comparado con el Dr. House
DeRisi no es el Dr. House de la serie de televisión y ya no le parecen graciosas las bromas que lo comparan con el personaje. Sin embargo, como sucede en diferentes capítulos de esa popular producción de años atrás, el bioquímico ha logrado salvar vidas de personas cuyos males se desconocían.
Incluso cuando el paciente fallece, él y su equipo siguen trabajando para tratar de descifrar las razones de la muerte.
¿Cómo logran DeRisi y sus colaboradores llegar a estos diagnósticos? Aunque parezca extraño, buscan si hay ADN no humano dentro de la persona, pues en ocasiones, estos padecimientos son causados por parásitos que ingresan al cuerpo y lo dañan.
Más del 95% de los microorganismos que tenemos en el organismo son inofensivos pero existen otros que pueden causar daño, mucho daño y de maneras que la ciencia aún no termina de entender.
El especialista se basa en la premisa de que todos los organismos vivos tienen ADN, por lo que una punción lumbar (procedimiento para obtener muestras de líquido espinal o cerebroespinal) y secuenciar el ADN del paciente, detectaría fácilmente un ADN no humano.
Con base en esto se vería si hay algún microorganismo que atacó a la persona, cuál es y si existe forma de tratarlo.
De momento, el equipo se ha enfrentado a hallazgos tan raros como solitarias en el cerebro, parásitos que comen tejidos y hasta una especie de lombriz capaz de dejar ciega y matar a una persona en cuestión de un día.
¿Qué pasa si no se ve nada extraño en la muestra? El especialista asegura que hay dos opciones: una es que efectivamente la infección sea causada por otra razón o bien, que el parásito o microorganismo se encuentre localizado en otra parte del cuerpo. Por eso, en ocasiones una misma personas debe ser sometida a varias punciones lumbares.
Anécdotas
DeRisi brindó una charla-entrevista durante la Conferencia Mundial de Periodismo Científico 2017 (WCSJ, por sus siglas en inglés) a finales de octubre pasado.
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Allí, con la guía del Carl Jimmer, periodista de ciencia del New York Times, habló de su trabajo y sus retos. La Nación fue parte de esa conferencia y aquí se recogen parte de las impresiones del intercambio ese día.
"Trabajamos con muchas etapas de las enfermedades y en ver cómo el cuerpo reacciona a estas. Buscamos hacer detección de un tipo de mal o infección y hacemos pruebas de por qué a un paciente con un buen diagnóstico no le funciona un tratamiento y entonces analizamos si hay genes que le generen resistencia a un antibiótico", explicó DeRisi.
Luego agregó que también estudian si un sujeto tiene características autoinmunes. "¿Qué sucede cuando alguien está sano, pero, por algún motivo, el sistema inmunitario detecta algún tipo de amenaza y ataca a otra parte del cuerpo, por ejemplo al sistema nervioso? ¿Cómo hacemos para detectar y tratar eso? No vamos a encontrar ADN ajeno porque es tu propio cuerpo, con tu mismo ADN el que te está atacando. Eso es parte del acertiijo", agregó.
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El mayor reto para este bioquímico y sus colaboradores es que, de momento, la prueba diagnóstica brinda resultados en 72 horas, y a muchos pacientes les queda menos tiempo de vida. Por eso, el deseo es llegar a bajar esa espera en seis horas.
"A veces es como una pesadilla saber que una persona murió sin saber qué era lo que tenía, pero, a las horas, nos damos cuenta, con los resultados de las pruebas, que sí había algo que podíamos hacer para salvarla. Por eso, el desafío está en tener resultados de alta calidad en el menor tiempo posible", acotó el especialista.
Casos de impacto
DeRisi recordó dos historias que, en particular, marcaron su carrera y sucedieron hace menos de dos años. La primera fue una mujer que estuvo haciendo snorkeling en la bahía de San Francisco. Había llovido y ella tuvo un encuentro con un tiburón. Poco después ella se desvaneció y al día siguiente murió.
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Antes de su fallecimiento se hizo un análisis genético, no solo de ella, sino también del tiburón y se vio que la mujer se había infectado de un parásito llamado silliat, que degradó sus tejidos cerebrales.
Otro caso se registró en el verano del 2106. Una mujer de 74 años, vecina del barrio Chino de San Francisco, llegó al hospital con fiebre y desorientada. Todo apuntaba a encefalitis, una inflamación de los tejidos cerebrales, pero ninguno de los exámenes diagnósticos pudo determinar la causa de la infección. Ella murió 16 días después.
Los colaboradores de DeRisi determinaron que se trató de una infección con la ameba Balamuthia mandrilaris, que se caracteriza por "comerse" el cerebro de sus víctimas.
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Mejorar el diagnóstico
DeRisi asegura que buscar el ADN con la técnica actual es como buscar una aguja en un pajar.
Por lo tanto, su equipo ya comenzó a desarrollar aplicaciones con la técnica de edición genética CRISPR-CAS9, que permite un mejor análisis de las porciones genéticas que quieren estudiarse.
"Básicamente es como quemar la paja para encontrar la aguja", aseveró el especialista.
DeRisi confía en que esto le ayudará a resolver misterios médicos de una forma más rápida y más eficiente para así salvar vidas más vidas.