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Tamizaje neonatal ayuda a diagnosticar cinco enfermedades más

Con la prueba del talón ya se detectan 29 males genéticos

Actualizado el 26 de junio de 2014 a las 12:00 am

Test es obligatorio en el país y se hace a los tres o cuatro días de nacidos

Si no se hallan y tratan a tiempo, estos males causan daños a órganos y retardo

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Con la prueba del talón ya se detectan 29 males genéticos

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El tamizaje neonatal o prueba del talón a los recién nacidos se hace desde 1990. Consiste en extraer cuatro gotas de sangre del talón del bebé. Esta sangre se analiza para ver si el menor tiene una de 29 posibles enfermedades genéticas. Si la prueba sale positiva para alguna, se vuelve a hacer, y de continuar así, se inicia el tratamiento cuanto antes. | ARCHIVO.

Cada pinchazo que reciba un bebé en su talón a los tres o cuatro días de nacido, servirá para saber si padece 29 enfermedades genéticas que podrían afectar su desarrollo físico y mental en el futuro.

La Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) anunció ayer que cinco padecimientos más podrán ser detectados gracias al llamado tamizaje neonatal, que consiste en cuatro gotas de sangre que se extraen de cada menor que nace en el país.

Estos males son homocistinuria, mal que puede causar osteoporosis, trombosis (coágulos sanguíneos), hemorragias, retardo mental y problemas circulatorios; tirosinemia, que produce daño en el hígado y puede desencadenar cirrosis o cáncer; y la argininemia, que puede causar daños cerebrales.

La lista la completan la citrulinemia –causa alteraciones en el cerebro– y la fibrosis quística –altera el transporte del cloro al organismo, lo que provoca daños a pulmones, intestino y páncreas–.

Si estos padecimientos no son descubiertos a tiempo y no reciben un tratamiento adecuado, pueden causar muerte prematura o dañar la calidad de vida del paciente.

Paso a paso. Con la muestra de sangre del tamizaje que se realiza en los centros médicos del país, los expertos hacen los análisis genéticos que corresponden a cientos de anomalías cromosómicas (o de genes).

Los resultados pueden dar la alerta sobre la presencia de alguna de las 29 enfermedades que son exploradas con el test.

Si la prueba es positiva, se convoca a los padres para verificar el diagnóstico con otro examen. Y, si este se confirma, entonces se le asigna al menor un tratamiento que deberá continuar por el resto de su vida, con el fin de controlar la situación.

“Esto es más común de lo que se cree: uno de cada 1.000 niños va a tener una de estas enfermedades”, comentó Manuel Saborío Rocafort, jefe del Servicio de Medicina Genética y Metabolismo del Hospital Nacional de Niños.

Al realizar evaluaciones para detectar un total de 29 males, Costa Rica alcanzó el número ideal de enfermedades diagnosticadas por tamizaje neonatal, según el American College of Medical Genetics .

“Esto nos pone como el primer país de América Latina que llega a esta meta y, al nivel de países como Austria, Australia y Japón”, aseguró María Eugenia Villalta, gerente- médica de la CCSS.

Éxito. El programa de tamizaje neonatal comenzó en el país en marzo de 1990. El plan se inició solo con tres enfermedades y, conforme la tecnología y los recursos lo han permitido, la lista ha ido en aumento.

Durante estos 24 años se han diagnosticado entre 800 y 1.000 males cada año.

Francini Salvatierra, de 24 años, fue de las primeras en ser beneficiada de este servicio. A ella se le diagnosticó un mal llamado fenilcetonuria, en el que el cuerpo no puede procesar una enzima llamada fenilananina, por lo que se acumula en distintas zonas del organismo.

Hoy ella lleva una vida completamente normal, estudia y trabaja.

Años antes, su hermano mayor había nacido con la misma enfermedad. Al no existir el programa de tamizaje, su padecimiento fue detectado mucho más tarde y el joven desarrolló retardo mental.

“El programa me ha ayudado mucho; gracias a los médicos, se detectó esto a tiempo y estoy bajo control; mi vida es completamente normal. Han sido muy buenos conmigo y todavía responden las dudas que tengo”, afirmó la joven.

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Irene Rodríguez S.

irodriguez@nacion.com

Periodista

Periodista en la sección Aldea Global. Máster en Salud Pública con Énfasis en Gerencia de la Salud en la Universidad de Costa Rica. Escribe sobre salud, periodismo médico y educación. Ganó el Premio Nacional de Periodismo Científico del Conicit.

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