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Mutaciones genéticas explican 5% de tumores

Actualizado el 19 de octubre de 2012 a las 12:00 am

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Mutaciones genéticas explican 5% de tumores

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                         El análisis genético se hizo por medio de muestras de sangre; la próxima investigación utilizará muestras de saliva para estudiar los  genes. | ARCHIVO
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El análisis genético se hizo por medio de muestras de sangre; la próxima investigación utilizará muestras de saliva para estudiar los genes. | ARCHIVO

El cáncer de seno es una enfermedad en la que confluyen factores de todo tipo, como estilo de vida y la edad de la persona. La genética no es la excepción.

Con esto en mente, hace cinco años el biólogo genetista Gustavo Gutiérrez empezó un estudio con pacientes de cáncer de mama con características muy específicas.

Además de sufrir cáncer de mama, a las participantes se les debió diagnosticar antes de los 50 años. Asimismo, debían tener tres antecedentes de cáncer de mama en el lado materno o paterno de su familia o dos casos familiares de este tumor detectados antes de los 50 años.

Así, buscaba determinar el peso de mutaciones genéticas en el cáncer de mama hereditario.

“Los genes no son algo que se transmita entre las mujeres; un padre pudo pasarle a su hija esos mismos genes, pero ser ella quien desarrolle la enfermedad”, explicó Gutiérrez.

Se reclutaron 116 mujeres con el diagnóstico entre el 2007 y el 2009. El análisis se hizo con el Instituto de Investigación en Salud de la Mujer en Toronto, Canadá.

A todas se les tomó una muestra de sangre. Con base en esta, se buscaron y analizaron las mutaciones de los dos genes mayormente asociados a cáncer de seno: BCRA1 y BCRA2 en busca de mutaciones.

Además, se les hizo un cuestionario en que se determinó la edad de la primera menstruación, edad de la menopausia (si ya la habían tenido), cantidad de hijos, edad en la que tuvieron su primer hijo, si tomaron pastillas anticonceptivas y si amamantaron a sus hijos.

También se estudiaron estilos de vida y hábitos como fumado, ingesta de alcohol, actividad física y sobrepeso.

Respuestas. Luego de analizar la genética de estas 116 mujeres, se hallaron seis mutaciones genéticas: cinco en el gen BCRA2 y una en el BCRA1. Esto representa el 5,2% de las pacientes analizadas.

Esta cifra es similar a la vista en otros países con estudios similares, como México.

Los hallazgos, publicados en Clinical Genetics y Revista de Biología Tropical, destacan que las pacientes con estos genes desarrollaron el cáncer entre 7 y 10 años antes que el resto de las participantes del estudio.

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Este estudio dio pie para la próxima investigación de Gutiérrez, que ahondará en otros genes. “Dada la gran proporción de familias con alto riesgo en las cuales no se identificó ninguna mutación, se sugiere que otros genes, no contemplados en este estudio, podrían afectar la incidencia de la enfermedad”, señala el documento.

Según Gutiérrez, esta información es vital para tomar decisiones en salud pública. “Si conocemos estos datos, se podrá saber mejor qué medidas tomar para que el impacto del cáncer sea menor”, concluyó.

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Irene Rodríguez S.

irodriguez@nacion.com

Periodista

Periodista en la sección Aldea Global. Máster en Salud Pública con Énfasis en Gerencia de la Salud en la Universidad de Costa Rica. Escribe sobre salud, periodismo médico y educación. Ganó el Premio Nacional de Periodismo Científico del Conicit.

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