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Pruebas precisas para detectar el síndrome de Down

Mujeres tienen más opciones de revisión prenatal

Actualizado el 26 de octubre de 2013 a las 12:00 am

Las prácticas no invasivas aumentaron en los centros médicos de EE. UU.

Permiten detectar enfermedades y malformaciones genéticas en el feto

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Hace más de 30 años, una amiga de 37 años de edad en su cuarto embarazo no planeado fue informada por su obstetra de que una amniocentesis –prueba que toma líquido amniótico del feto para analizar– era “demasiado peligrosa” y podía causar un aborto espontáneo.

A final de cuentas, tuvo un hijo gravemente afectado por el síndrome de Down, lo cual pudo haberse detectado con la prueba.

Hoy día, la historia de mi amiga tendría una trayectoria diferente. Ella pasaría por una serie de pruebas de detección, y si los resultados sugirieran un alto riego de síndrome de Down, entonces seguiría una amniocentesis o muestreo de villus crónico (MVC) para hacer el diagnóstico. Se le daría la opción de abortar el embarazo.

En el futuro, a una mujer que decide seguir con un embarazo de síndrome de Down también se le pudiera ofrecer tratamiento prenatal para atemperar el daño al desarrollo del feto.

El diagnóstico prenatal, actualmente una parte rutinaria de la atención de obstetricia, ha dado grandes pasos desde mediados de los años setenta.

 Además de los exámenes de ultrasonido, ahora existen opciones para conocer la salud del feto.  | NYT NEWS SERVICE
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Además de los exámenes de ultrasonido, ahora existen opciones para conocer la salud del feto. | NYT NEWS SERVICE

La prueba de detección más nueva, de alta precisión y nada invasiva, depende de fragmentos genéticos hallados en la sangre de la madre.

Disponible comercialmente por medio de cuatro empresas, esta prueba es tan precisa para detectar el síndrome de Down que pocos fetos, si es que alguno, son pasados por alto, y muchas menos mujeres necesitan un procedimiento invasivo para confirmar o refutar la existencia de Down.

Posibilidad. La nueva prueba, efectuada al final del primer trimestre del embarazo, también puede detectar otras enfermedades genéticas, como copias adicionales de los cromosomas 13 y 18, así como la falta de un cromosoma sexual.

Sin embargo, aún no es aprobado por la Administración de Alimento y Fármacos (FDA), y el Colegio Estadounidense de Ginecobstetricia solo lo recomienda actualmente para mujeres con alto riesgo de tener un bebé con alguna anormalidad cromosómica.

En el pasado, la decisión de someterse a una amniocentesis o el MVC se fundamentaba en la edad o historia genética de la mujer. A mayor edad de la mujer, mayor el riesgo de que tenga un hijo con defectos genéticos debido a un número anormal de cromosomas.

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Ahora es una práctica estándar ofrecerles a todas las mujeres encinta una serie de pruebas de detección no invasivas en el primero y segundo trimestres del embarazo, a fin de evaluar las probabilidades de que un feto tenga la copia extra del cromosoma 21, el cual causa el síndrome de Down.

Después, está en manos de la mujer la decisión de si se somete a un MVC o una amniocentesis.

Tomadas en conjunto, estas pruebas de detección más viejas detectan aproximadamente el 92% de los casos de síndrome de Down, pero dejan pasar el 8%.

Además, producen resultados de falsos positivos que indican incorrectamente la presencia de Down en aproximadamente un 5% de los fetos.

“Esto significa que muchas mujeres se preocupan innecesariamente y muchas se someten a amniocentesis que no son necesarias médicamente”, explicó Bianchi en una reunión de diciembre pasado de la Marcha de Dimes.

Las nuevas pruebas de ADN fetal de la sangre materna detectan todos o casi todos los casos de síndrome de Down, y arrojan resultados falsos positivos en menos del 1% de los casos, con base en estudios de Bianchi y otros.

Reacciones. Sin embargo, en un reciente artículo publicado en la Revista de Medicina de Nueva Inglaterra , Stephanie Morain, candidata al doctorado en Harvard que estudia ética médica, y sus coautores dijeron que las pruebas de ADN fetal tienen algunas desventajas.

Pasan por alto algunas anormalidades cromosómicas detectadas por técnicas estándar, y “no suelen ser cubiertas por los seguros”.

Los precios de las pruebas van de los $800 a los $2.000, aunque algunas empresas ofrecen especiales cobros de “ introducción” a solamente $200.

No obstante, hasta la fecha se han practicado decenas de miles de pruebas de ADN fetal.

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