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Estudio de 17 años detectó mutaciones que influyen en trastorno

Esquizofrenia: investigadores costarricenses buscan cura en genes

Actualizado el 05 de mayo de 2013 a las 12:00 am

Proyecto procura mejorar diagnóstico y ayudar en búsqueda de nuevas terapias

Alianza con EE. UU. permite convertir en neurona célula de la piel y estudiarla

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Esquizofrenia: investigadores costarricenses buscan cura en genes

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Es una enfermedad como cualquier otra; así como la bronquitis afecta los bronquios o la dermatitis afecta la piel, la esquizofrenia afecta el cerebro.

Este trastorno neuropsiquiátrico no tiene una causa definida, y, aunque se manifiesta de forma diferente en cada persona, se caracteriza porque quien la padece no distingue lo real de lo irreal, no piensa claramente y sus respuestas emocionales son anormales.

El problema es que los síntomas se expresan en el comportamiento y esto hace que la sociedad no entienda bien sus manifestaciones. Además, lo poco que se conoce del funcionamiento del cerebro complica el panorama.

A esto se unen genes que hacen la enfermedad más compleja. ¿Cómo entender, entonces, la esquizofrenia? ¿Cómo saber el papel que juegan los genes en ella?

Con esto en mente, científicos del Centro de Investigación en Biología Celular y Molecular (CIBCM), de la Universidad de Costa Rica (UCR), llevan 17 años buscando genes claves en la esquizofrenia y su forma de actuar.

“Es una enfermedad llena de prejuicios. Muchas veces, el explicarle a la familia de un paciente que también existe un trasfondo genético del mal hace que la situación se calme y que ellos no se consideren culpables ni culpen al paciente”, aseguró el psiquiatra Javier Contreras, uno de los investigadores.

El trabajo. Tras 17 años de trabajo, la nueva etapa involucra una alianza con el Instituto Salk en California, EE. UU. Allí se tiene una tecnología que permite reiniciar células de la piel y e inducirlas a un estado pluripotencial (células IPS, similares a células madre) para luego transformarlas en neuronas.

Una vez que se transformen en neuronas, se podrá ver si las mutaciones genéticas cambian la forma o función de las proteínas y cómo puede esto actuar en el desarrollo de la esquizofrenia.

“Lo anterior podría dar algunas respuestas de cómo los genes alteran las proteínas y cómo estas pueden llevar al desarrollo del trastorno”, explicó Henriette Raventós, coordinadora de la investigación.

“Sabemos que nuestros resultados no van a dar soluciones inmediatas, pero son pasos importantes para lograr una detección más temprana y ayudar en la búsqueda de nuevos medicamentos”, agregó.

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Paso a paso. Para entender esta nueva etapa, es vital conocer todo el proceso de esta investigación.

Según explicó Raventós, el primer paso consistió en buscar enfermos que aceptaran participar en el estudio, así como a un grupo del mismo tamaño de gente que no tuviera la enfermedad.

Luego, se hizo un mapeo genético para observar diferencias entre los genes de ambos grupos.

Posteriormente, se hizo un “mapeo fino”; es decir, se tomó una región cerebral específica y se analizaron y secuenciaron los genes para ver si hay mutaciones. En esta etapa, los científicos hallaron tres genes clave: neouregulina, TGIF y MsrA.

Una vez identificados los genes asociados con la enfermedad, viene la tercera parte, en la que están en este momento. Esta fase pretende determinar la función biológica de la proteína o proteínas codificadas por cada gen. Para ello, se hacen estudios con cultivos celulares en laboratorio y en modelos animales.

“Con los animales es complicado, porque el comportamiento humano es muy distinto del comportamiento animal, así que uno se concentra en ver cambios como el aislamiento o el insomnio, que sí son comunes”, aseguró Raventós.

Transformar células. ¿Como se da el paso de convertir células de la piel en neuronas? Para ello, primero se tomaron biopsias de piel en familias que tuvieran pacientes con esquizofrenia. Se separaron los fibroblastos (tipo de célula de piel) y se enviaron al Instituto Salk.

“Se toman células de la piel porque su origen es mesodérmico, igual que las células del cerebro. En el momento del embrión, las células de la piel y las neuronas tienen un tronco común”, dijo Contreras.

Una vez que las células llegan al instituto, se les somete a un medio de cultivo con factores de transcripción para reiniciarlos y convertirlos en células IPS. Tras lograr este estado, se les aplican otros factores de transcripción para que la célula IPS se transforme en neurona.

“Estamos a la espera de ver si se logra la transformación exitosa a neuronas para luego empezar el análisis, ver si los genes modifican las proteínas y cómo lo hacen”, añadió Raventós.

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Irene Rodríguez S.

irodriguez@nacion.com

Periodista

Periodista en la sección Aldea Global. Máster en Salud Pública con Énfasis en Gerencia de la Salud en la Universidad de Costa Rica. Escribe sobre salud, periodismo médico y educación. Ganó el Premio Nacional de Periodismo Científico del Conicit.

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