Epicentro de la ciencia

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Periodista

Basta con mirar a nuestro alrededor y ver a todos los que nos rodean para darnos cuenta de la variedad en nuestra especie: ¡cada uno de nosotros es único!

Pero, a nivel de nuestro genoma –esa valiosa información genética, recluida en el núcleo de cada una de nuestras células– ¿cómo se dan esas diferencias? ¿Varía mucho la conformación de esa larga cadena de ADN de una persona a otra?

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El conocimiento sobre nuestro genoma ha avanzado exponencialmente esta década.

En el 2001 se presentó el borrador del mapa del genoma humano y dos años más tarde se publicó la versión final y completa de dicho mapa.

Entonces, se creía que, salvo por ciertas mutaciones, el genoma de todos era casi igual salvo minúsculos detalles: cambios de solo una letra llamados polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés).

Así, esas diferencias son las que hacen a una persona más o menos propensa a desarrollar una enfermedad o marcan las características físicas del individuo, como el color de su pelo.

Con muestras de sangre de 269 individuos, provenientes de cuatro grupos poblacionales distintos, en el 2005 un equipo de 200 investigadores de seis países logró ubicar –con gran exactitud– esos cambios.

Con ese análisis, crearon el primer mapa de los haplotipos humanos ( HapMap ); un documento que señala las diferencias genéticas más comunes presentes entre los seres humanos; o al menos eso se creía.

Grandes cambios. Ahora, un nuevo análisis de genomas señala que esas pequeñas diferencias, de solo una letra, son solo parte de la variación genética humana y que cambios más grandes, de miles o hasta millones de pares de bases nitrogenadas, esas letras que son los ‘bloques de construcción’ de la larga cadena de ADN, son lo que causan gran parte de la variedad entre los individuos.

Liderados por el científico Evan E. Eichler, un equipo de 45 investigadores tomó el genoma de ocho individuos (cuatro de origen africano, dos de origen europeo y dos de origen asiático) y los comparó entre sí y con un noveno genoma: el que se secuenció en el Proyecto del Genoma Humano.

Tal como revelan en la última edición de la revista científica Nature , de genoma a genoma, se observan grandes cambios estructurales como la inclusión o eliminación de grandes porciones de ADN, la duplicación de ciertos pedazos de la cadena o la inversión en la secuencia del ADN.

Estas diferencias genéticas influencian la susceptibilidad de la persona a padecer enfermedad cardiaca, autismo y lupus o a ser infectado por el virus del sida (inmunodeficiencia humana), entre muchas otras cosas, señalan los autores.

Los científicos hallaron 1.695 regiones donde los individuos presentaban inserciones, omisiones o inversiones de más de 6.000 pares de bases nitrogenadas y 261 donde esos cambios eran de menor tamaño.

También descubrieron 525 regiones que no están presentes en el genoma que se secuenció en el Proyecto del Genoma Humano, por lo que hasta ahora ¡no sabíamos que existían!

Es estudio de Eichler –evolucionista de la Universidad de Washington– demuestra que la variación del genoma humano es mucho mayor de lo que se creía.

Con la secuenciación de 1.000 genomas más, que se espera que estén listas para finales de este año, es muy probable que nos demos cuenta que nuestras diferencias son aún mayores.

Habrá que esperar a ver qué más nos enseña nuestro ADN.

dponchner@nacion.com