Estudios publicados en ‘Nature Genetics’

Mutación en el gen KCNQ1 incrementa riesgo de diabetes

 Este gen se encarga de regular la secreción de insulina en el páncreas

 Su mutación aumenta hasta en 40% el riesgo de desarrollar diabetes

Londres. EFE. Científicos japoneses han descubierto que poseer alguna de las variantes del gen KCNQ1, que regula la secreción de insulina en el páncreas, eleva de un 30% a un 40% el riesgo de desarrollar una diabetes tipo 2.

En sendos artículos publicados porNature Genetics , investigadores de la Kobe University Graduate School of Medicine y del Center for Genomic Medicine de Japón han identificado algunas variantes de dicho gen que incrementan el riesgo de sufrir esta enfermedad en poblaciones del Extremo Oriente y de Europa.

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El tipo 2 de la diabetes, una condición en la cual el cuerpo no usa la insulina de manera apropiada, afecta a la mayoría de las personas a quienes se ha diagnosticado la enfermedad.

Tras analizar los estudios de asociación genética de pacientes japoneses de diabetes del tipo 2, el primer equipo, liderado por Masato Kasuga, encontró variantes del gen KCNQ1 que incrementan el riesgo de padecer la enfermedad.

También identificaron estas mutaciones en poblaciones de Corea, China y Suecia.

Por su parte, el equipo del Center for Genomic Medicine, liderado por Shiro Maeda, identificó las mismas variantes en estudios genéticos de habitantes de Japón, Singapur y Dinamarca.

Hasta ahora, los científicos asociaban las mutaciones en el gen KCNQ1, que codifica una subunidad del canal de potasio, a arritmias cardíacas mortales. Sin embargo, también regula la secreción de insulina en el páncreas.

Aunque sus mutaciones tienen un efecto similar en las poblaciones orientales y europeas, su frecuencia es menor en el viejo continente.

Este hecho, en opinión de los científicos, explicaría por qué estas variantes no han sido identificadas con anterioridad en los estudios a gran escala sobre diabetes tipo 2.

Los resultados de las investigaciones evidencian que la frecuencia de las mutaciones puede variar en función de la ascendencia. Por ello, los investigadores subrayan la importancia de llevar a cabo amplios estudios genéticos de asociación de mutaciones en poblaciones no europeas.