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Identifican genes involucrados en la aparición de la diabetes Representan el 70% del componente genético del malAvance ayudará a desarrollar nuevas terapias para la diabetes tipo 2 Debbie Ponchner dponchner@nacion.com Con la ayuda de nuevas técnicas para estudiar y comparar los mapas genéticos de varios individuos, un equipo de investigadores identificó cuatro genes que aumentan el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2, una enfermedad crónica que afecta a unos 280.000 costarricenses. También han confirmado el papel de un quinto gen, descrito el año pasado por otros científicos. En total, los investigadores calculan que los cinco sitios del ADN humano identificados representan el 70% del componente genético de la enfermedad.
La diabetes tipo 2, al igual que otras enfermedades crónicas como el asma, la depresión o los problemas cardiovasculares, es producto de la confluencia de varios factores genéticos y ambientales. A diferencia de males genéticos poco comunes que ocurren por una única mutación en un gen, como la fibrosis quística o la hemofilia, los males más comunes y crónicos responden a una serie de características genéticas del individuo, unidas a varios factores en su entorno. En el caso de la diabetes, la obesidad y una vida sedentaria están haciendo que cada vez más personas desarrollen esta enfermedad que se caracteriza por los altos niveles de azúcar en la sangre, que causan estragos en el sistema nervioso y las vías sanguíneas, principalmente. El mal se origina en la inhabilidad del páncreas para producir suficiente insulina –la hormona que regula los niveles de azúcar– o por la resistencia del cuerpo a la actividad de dicha hormona. “Las dos principales razones por las que las personas desarrollan diabetes son obesidad y la herencia familiar. Nuestros hallazgos implican que podremos crear una prueba genética para predecir el riesgo de una persona de desarrollar este tipo de diabetes”, dijo Philippe Froguel, del Imperial College London, quien trabajó en la investigación. “Si le podemos decir a alguien que su genética lo predispone a padecer diabetes tipo 2, probablemente la persona estará más motivada a cambiar cosas, como su dieta, para reducir sus oportunidades de desarrollar el mal”, agregó Froguel. Hurgar en el ADN. Tres universidades en tres países unieron esfuerzos para localizar las regiones del genoma humano involucradas en la aparición de la diabetes tipo 2. Los investigadores de la Universidad de McGill, en Canadá, el Imperial College de Londres, Inglaterra, y el Instituto Pasteur, en Francia, se dieron a la tarea de encontrar pequeñísimos cambios en la larga cadena de ADN que hacen a un individuo más susceptible a la diabetes. El ADN, la molécula de la vida, está conformada por una larga cadena de bases nitrogenadas. Son solo cuatro las bases –identificadas con las letras A, C, G y T– las que componen el ADN. Dentro de un gen, un cambio en una sola letra puede dar origen a distintas versiones del mismo. Estas versiones, llamadas alelos, no son más que distintas formas de escribir el gen. Según la versión que una persona reciba, puede que lo haga más propensa a desarrollar una enfermedad o, al contrario, lo proteja. Para encontrar los puntos en el ADN humano donde se dan cambios de una sola letra –polimorfismos de un solo nucleótido, en la jerga científica– los investigadores compararon el genoma de 700 diabéticos con el de 700 personas sin la enfermedad. Luego, con los probables sitios de genes de la diabetes identificados, los científicos estudiaron esas regiones en 5.000 personas más, la mitad de ellas diabéticas. El resultado fue el hallazgo de cuatro nuevas regiones genéticas involucradas en el mal, además de la confirmación de un gen descrito con anterioridad, el TCF7L2, ubicado en el cromosoma 10. Las funciones de los genes. Los sitios del genoma involucrados en el desarrollo de la diabetes tipo 2 recién descubiertos por este estudio se encuentran en los cromosomas 8, 10 y 11. Uno de los genes, el EXT2, en el cromosoma 11, está involucrado en el desarrollo del páncreas, el órgano responsable de fabricar la insulina, la hormona que se utiliza para regular los niveles de azúcar en la sangre. Otros dos genes, ubicados en el cromosoma 10, están involucrados directamente en el desarrollo y funcionamiento de las células encargadas de producir insulina. El último gen resulta ser el más interesante. Ubicado en el cromosoma 8, el gen SLC30A8 es responsable de codificar un transportador del zinc, mineral vital en los últimos pasos de la fabricación de la insulina. El hallazgo sugiere que la utilización de suplementos de zinc o un fármaco que proporcione ese mineral a las células que secretan insulina, podría ser un interesante camino terapéutico por explorar en el campo de la diabetes. El estudio, liderado por Barry I. Posner, de la Universidad de McGill, se publicó el domingo en la versión en línea de la revista Nature: www.nature.com
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