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Kitty Dillon cuida de su esposo, Christopher, quien sufre de Alzheimer. La ayuda familiar es un aspecto fundamental para los pacientes.
NYT para LN.
Estudio en 6.000 voluntarios

Científicos hallan nuevo gen ligado a mal de Alzheimer

Gen SORL1 actúa sobre proteína que tiene un papel clave en aparición del mal
Hallazgo amplía explicaciones sobre origen de esta forma de demencia

Marcela Cantero
mcantero@nacion.com

Un equipo de investigadores internacionales descubrió un nuevo gen relacionado con el desarrollo del mal de Alzheimer.

Se trata del gen SORL1, según señala el estudio publicado en Nature Genetics .

Los expertos identificaron este riesgo genético tras analizar muestras de ADN de 6.000 voluntarios de diferentes etnias.

Este gen se ocupa de reciclar la proteína precursora del amiloide en el cerebro.

Si el gen SORL1 no se expresa bien, esta proteína se acumula en las células propiciando la generación de peptidos beta amiloides.

Estos peptidos beta amiloides forman depósitos de amiloides que se acumulan en el cerebro, situación que se asocia con la aparición del mal de Alzheimer.

La investigación en la que se halló el nuevo gen duró cinco años y se hizo en europeos, latinoamericanos, afroamericanos y árabes.

Los investigadores realizarán más estudios para confirmar sus hallazgos y buscar posibles mutaciones en ese gen, relacionadas con la aparición del mal.

“Aún es demasiado pronto para decir en qué proporción esas versiones del gen elevan el riesgo de padecer Alzheimer o qué porcentaje de casos representan”, dijeron.

El Alzheimer es una enfermedad neurológica progresiva e incurable que afecta el área del cerebro de la memoria, el razonamiento y el lenguaje.

Es un tipo de demencia y aparece con mayor frecuencia entre los ancianos.

Los científicos no tienen aún una explicación definitiva sobre qué causa esta demencia.

Los indicios apuntan a un fuerte componente genético en su desarrollo, pero también se señalan causas ambientales.

Se ha comprobado que un 4% de los casos de Alzheimer surgen por razones genéticas, sea por mutaciones en el ADN del paciente o porque heredó ciertas características genéticas de sus padres (Alzheimer familiar).

Esos casos se relacionan directamente con el gen de la apolipoproteína (ApoE).

En el 96% restante no se encuentra aún una mutación o característica del ADN que explique el desarrollo de esa demencia (Alzheimer tipo esporádico).

Algunos expertos sí detectaron ya una serie de factores ambientales ligados a la aparición del Alzheimer esporádico, entre ellos, ciertas infecciones. El reto es ahondar en las causas del mal, y muchos científicos buscan las respuestas en los genes.

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