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Prueba genética para cáncer de mama es incompleta Examen comercial no detecta todas las mutaciones de riesgo para la mujerEstudio de genes BRCA1 y BRCA2 es muy usado en los Estados Unidos Marcela Cantero mcantero@nacion.com Un 12% de las pacientes con fuertes antecedentes familiares de cáncer de mama tienen mutaciones en sus genes que no son detectadas por la prueba comercial que utilizan muchas mujeres para medir su riesgo genético. Así lo señaló un estudio publicado en la revista JAMA que analizó el ADN de 300 personas con cuatro o más cánceres de mama y ovario entre sus familiares. Esos pacientes habían dado negativo en el examen estándar para dar con riesgo genético, pero fueron sometidos luego a pruebas más completas donde se halló un grupo que sí tenía riesgo. La investigación estuvo a cargo de médicos de la Universidad de Seattle junto a expertos checoslovacos y eslovacos. En los Estados Unidos se realiza con frecuencia una prueba genética para detectar cambios en los genes BRCA1 y BRCA2, ligados a la aparición de tumores en las mamas y en los ovarios. Como esas mutaciones se heredan, se aconseja la prueba a mujeres sanas con reportes de esos cánceres entre sus familiares -madres, hermanas, primas, abuelas, etcétera-. Sin embargo, la prueba estándar no detecta un espectro de mutaciones en los genes críticos (BRCA1 y BRCA2) que elevan el riesgo de sufrir esos cánceres. Además, el examen no incluye el estudio de otros genes donde podrían haber alteraciones de riesgo (CHEK2, TP53 o PTEN). Inadvertidas. El estudio halló que un 12% de las mujeres provenientes de familias con riesgo genético portan esas mutaciones que no son detectadas por la prueba. "El análisis de Myriad busca 'errores' en una parte concreta del gen, pero puede obviar alteraciones en otras partes del gen, duplicaciones o pérdidas de información", señala el informe. Por su parte, la empresa estadounidense que realiza los exámenes, Myriads Genetics, ha señalado que su tasa de falsos negativo es inferior al uno por ciento. Sus expertos insisten en que están haciendo nuevos análisis para resolver tales incertidumbres. El examen de riesgo genético BRCA1 y BRCA2 ha cobrado mucha importancia, sobre todo en los Estados Unidos, porque permite tomar acciones preventivas en pacientes sanas. Si una mujer descubre alguna de las mutaciones, puede tomar decisiones con su doctor para hacerle frente al riesgo. Las opciones van desde seguir un estricto sistema de vigilancia, con chequeos y pruebas de mamografía; hasta extirpar una o ambas mamas a fin de evitar el desarrollo de un posible cáncer.
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