EscucharEFE, Madrid. Un equipo internacional de científicos logró devolver el oído a ratones que sufrían de un forma genética de sordera, lo que puede allanar el camino hacia una terapia genética para personas con pérdida de audición debido a mutaciones genéticas.
El equipo formado por investigadores de Hospital Infantil de Boston, de la Escuela Médica de Harvard y de la Escuela Politécnica Federal de Lausana, en Suiza, publicó su estudio en Science Translational Medicine, justo hoy, miércoles.
"Nuestro protocolo de terapia genética aún no está preparado para realizar pruebas clínicas en humanos -aún tenemos que ajustarlo un poco-, pero en un futuro no lejano creemos que se podría desarrollar para su uso terapéutico en humanos", señaló Jeffrey Holt, investigador del Departamento de Otorrinolaringología del la Universidad de Boston.
Los investigadores esperan poder iniciar los ensayos clínicos de esta terapia en unos cinco o diez años.
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Mutaciones genéticas son causa de sordera desde la niñez. (Archivo GN.)
Mutación en gen clave. Existen más de 70 genes de los que se saben que cuando mutan causan sordera y los investigadores se centraron en el gen TCM1, cuya mutación es una de las causas comunes de sordera genética -del 4% al 8% de los casos-. Además, ese gen codifica una proteína clave en la audición al ayudar a convertir los sonidos en señales eléctricas que van al cerebro.
Los investigadores probaron su terapia con dos tipos de ratones uno de los cuales tenía el gen TCM1 eliminado, lo cual representa un buen modelo para las mutaciones recesivas de ese gen en humanos.
Lo anterior resulta un buen modelo de estudio porque los niños con dos copias mutadas del TCM1 sufren una pérdida auditiva profunda normalmente desde los dos años de edad.
El otro ratón tenía una mutación específica del gen estudiado -un cambio en un aminoácido-, ese caso también representa un buen modelo de estudio para la forma dominante de sordera relacionada con el TMC1, la cual provoca que los niños pierdan progresivamente el oído a los 10 ó 15 años.
Terapia. Para administrar el gen sano, a fin de solventar las mutaciones presentes, los científicos insertaron ese gen sano en un virus diseñado para ello -el AAV1- junto a un promotor -una secuencia genética que activa el gen solo en algunas células sensoriales ubicadas en el oído interno-.
En el caso de la sordera recesiva, la terapia genética restauró la capacidad de las células de responder a los sonidos, la actividad auditiva en el tronco encefálico y, lo más importante, el ratón sordo recuperó la capacidad de oír.
Para el caso de la sordera dominante, la terapia se diseñó a partir de un gen relacionado -el TMC2- el cual funcionó a nivel celular y cerebral y tuvo un "éxito parcial" en recuperar la audición.
Los expertos analizan ahora varios tipos de AAV1 y de promotores para elegir la combinación que mejor funcione.
Además, planean optimizar su protocolo y hacer un seguimiento del ratón para comprobar si mantiene la audición, hasta ahora han pasado dos meses de la mejoría reportada, en este experimento.
Los investigadores creen que otras formas de sordera genética pueden ser también susceptibles de tratarse con el mismo tipo de terapia genética.
