Homosistonuria, tironsinemia, argininemia, citrulinemia y fibrosis quística conforman la lista

Por: Irene Rodríguez, Alexandra Araya M. 25 junio, 2014

Desde este miércoles, cada vez que se realice el tamizaje neonatal o prueba de talón a un bebé, los especialistas del Hospital Nacional de Niños podrán detectar 29 enfermedades genéticas. La Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) incluyó cinco nuevas enfermedades en este diagnóstico.

Estas enfermedades son homocistonuria –mal que puede causar osteoporosis, trombosis, hemorragias, retardo mental y problemas circulatorios–; tirosinemia –que produce daño en el hígado y puede desencadenar en cirrosis o cáncer–; argininemia –puede causar daños cerebrales–; citrulinemia –causa alteraciones en el cerebro– y fibrosis quística –altera el transporte del cloro al organismo, esto causa daños a pulmones, intestino y páncreas–.

Si estas enfermedades no se detectan a tiempo y no reciben su tratamiento adecuado pueden causar muerte prematura, o dañar la calidad de vida del paciente.

"Esto nos ayuda a tener mejor diagnóstico, pero no es solo eso, se les da el tratamiento adecuado y el seguimiento durante toda su vida", explicó Manuel Saborío Rocafort, jefe de servicio de medicina genética y metabolismo del Hospital Nacional de Niños.

Con estas 29 enfermedades, se llega al número ideal de enfermedades diagnosticadas por el tamizaje neonatal, que según el American College of Medical Genetics, debe ser de 29, en Costa Rica se eligieron las más comunes para nuestra población.

El programa de tamizaje neonatal comenzó en 1990 y en 24 años ha logrado mejorar la calidad de vida de cientos de costarricenses.

Francini Salvatierra, de 24 años, fue de las primeras diagnosticadas con un mal llamado fenilcetonuria, una enfermedad en la que el cuerpo no puede procesar una enzima llamada fenilananina, por lo que se acumula en el cuerpo. Ellla lleva una vida completamente normal, estudia y trabaja. Sin embargo, su hermano mayor nació con la misma enfermedad años antes, y al no existir el programa su enfermedad se detectó mucho más tarde, y el joven desarrolló retardo mental.

"El programa me ha ayudado mucho, gracias a ellos se detectó esto a tiempo y estoy bajo control, llevo una vida completamente normal", afirmó la joven.

Etiquetado como: