EscucharEl origen de la esquizofrenia aún no está claro para la ciencia. Se sabe que es una enfermedad mental que se hereda con gran facilidad –por lo que los genes tienen un papel importante en el florecimiento del mal– y que sus síntomas, que suelen manifestarse por primera vez entre los 16 y 30 años de edad, se deben a un desbalance químico en el cerebro.
Se sabe también que esta enfermedad, que se caracteriza por llevar a la persona a tener un pensamiento anormal, la pérdida del contacto con la realidad, alucinacio-nes –ver u oír cosas que realmente no están allí– y delusiones –creencias que el individuo tiene que realmente no son ciertas–, no es producto de un daño en un gen, sino que aparece cuando confluyen una serie de mutaciones en varios de ellos.
Todavía son desconocidos por la ciencia todos los genes que, cuando sufren una mutación, participan en el desarrollo de esta enfermedad que afecta a 24 millones de personas en el mundo.
También se sabe que existen personas que, a pesar de no tener rastro alguno de esquizofrenia en su familia, desarrollan la enfermedad.
¿Cómo ocurre eso? Todos llevamos, en nuestro ADN (nuestro genoma), unas cuantas mutaciones que son totalmente nuevas. No las heredamos de nuestros padres, sino que aparecieron en el momento en que se formaron los gametos (el óvulo y el espermatozoide) que, tras unirse, formar un embrión, adherirse con éxito a la pared del útero de nuestra madre y crecer allí durante nueve meses, permitieron que nosotros naciéramos.
La mayoría de esas mutaciones nuevas, exclusivas nuestras, suelen ocurrir en zonas de nuestro genoma que no codifica genes, por lo que no causa problema alguno.
Sin embargo, una hipótesis sobre la aparición de casos de esquizofrenia en familias sin rastro de la enfermedad señala que, en estos casos, esas mutaciones nuevas ocurren con más frecuencia en las zonas del genoma que sí codifica.
Un nuevo estudio señala que, en efecto, es así. Los científicos, dirigidos por Guy A. Rouleau, investigador de la Universidad de Montreal, analizaron gran número de los exones (la parte del genoma que codifica genes) de 14 tríos constituidos por papá, mamá –ambos sanos y sin rastro de esquizofrenia– e hijo o hija con esquizofrenia.
Encontraron que ocho de esos 14 pacientes esquizofrénicos tenían una mayor frecuencia de mutaciones en las zonas codificadoras del genoma que la media de la población. Entre los exones de los ocho pacientes hallaron 15 mutaciones, de las cuales cuatro tienen una evidente relación en el desarrollo de la enfermedad.
Si bien los casos esporádicos de esquizofrenia son los menos comunes, Rouleau señala, en su publicación de ayer en la revista Nature Genetics , que el estudio a profundidad del papel de estos cuatro genes en el desarrollo de la enfermedad podría desembocar en mejores terapias para el mal.
