EscucharEs una jugada del destino. Como si alguien se equivocara en la cuenta al repartir los 46 cromosomas a los niños, algunos reciben uno de más: curiosamente en todos ellos, el número 21.
Suele ser caprichoso, y a veces se cuelan tres en lugar de dos, lo que causa el síndrome de Down o trisonomía 21.
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El síndrome de Down no se puede prevenir, pero es detectable desde las primeras semanas de gestación
Ese cromosoma extra crea seres diferentes, caracterizadas por músculos flojos, retardo mental y con riesgo a padecer malformaciones internas. En lo referente al primer aspecto, las personas son más pequeñas, tienen los párpados congestionados, y las manos y la mandíbula no suelen ser grandes, explicó Manuel Saborío, genetista del Hospital de Niños.
Los problemas internos más frecuentes son los males del corazón, cataratas en los ojos, y anomalías en el aparato digestivo y en la glándula tiroides (por esto tienden a engordar). En los casos más severos, pueden sufrir leucemia.
Enigma genético
Aún no se conocen con certeza las causas por las cuales ocurre, pero se trata de un exceso de información heredada de los padres. La mayoría de los cromosomas incluyen un cuerpo, el 21, que, al ser el más pequeño, solo tiene la cabeza.
Como lo explicó Saborío, todos ellos se dividen, pero, en el caso de ese caprichoso, la separación no ocurre bien y surgen tres en lugar de dos.
A partir de 1959 se empezaron a realizar investigaciones en el ámbito mundial en busca de una respuesta al porqué de sus orígenes.
"Es un accidente en la repartición de los cromosomas a la hora en que se forman los gametos. Como resultado deben surgir dos, pero en esos casos se forman tres", señaló la genetista Patricia Cuenca, del Instituto de Investigaciones en Salud (INISA) de la Universidad de Costa Rica.
Las pruebas han determinado que la edad de la madre puede incidir en las probabilidades de tener un hijo con el síndrome.
Por ejemplo, en las jóvenes con 15 años, la incidencia es de uno por cada 1.578 embarazos. A los 25 años, las probabilidades disminuyen, y se calcula que de cada 1.351 partos uno puede ser trisómico. Sin embargo, al sobrepasar los 35 años, la incidencia es de uno por cada 350 alumbramientos. De cada 600 partos que nacen anualmente, uno tiene sindrome de Down. El Hospital de Niños atiende a 1.400 casos, aunque no hay datos de la población total existente en Costa Rica.
La trisonomía 21 no se puede prevenir porque es un accidente. No obstante, es posible detectarla en el transcurso del embarazo con una prueba conocida como "amniocentesis genética". Consiste en extraer -en la decimosexta semana de gestación- líquido amniótico mediante la introducción de una aguja por el abdomen de la madre.
Llave de igualdad
Jessica Schyfter Kleiman es una jovencita de 13 años; es como cualquier adolescente. Coqueta y muy cariñosa, cursa el sexto grado en el Instituto Weisman. Además, recibe cursos de danza, jazz y cómputo.
Hace tres meses obtuvo el primer lugar de canto del concurso Estrellitas Musicales de Yamaha. Desde allí encendió una llama duradera y abrió paso a otras personas con trisonomía 21.
Al colarse aquel cromosoma caprichoso, nunca imaginó que su travesura traería tanta dicha a los hogares de las personas que tienen síndrome de Down.
Su madre, Rossete Kleiman, la ha ayudado a salir adelante. Rossete es la presidenta de la Asociación Costarricense para Personas con Síndrome de Down. La organización brinda apoyo a los padres, visitan maternidades y discuten temas relacionados con el área social, educativa y médica de sus hijos. Los teléfonos de la asociación son el 228-3094 y el 223-6814.
